推进更多罕见病药品进“目录” 让“医学孤儿”不再孤独

2日上午，温暖的阳光照进南宁市妇幼保健院新生儿重症监护病房，小新(化名)因为先天性基因缺陷导致的罕见病，在这里的保温箱已经住了半年之久。得益于国家医保政策和罕见病治疗专项基金，小新的家长只需要承担10%左右的医疗费用。

3日前往北京参加全国政协十三届五次会议的全国政协委员、南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群，带去了《关于进一步加强罕见病医疗保障力度的提案》，她建议，继续推进更多罕见病药品通过谈判准入降低价格。面对日益受社会关注的罕见病患者群体，用药保障也应该提速，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来希望。

调研　关注罕见病，关怀“医学孤儿”

据相关统计，当前我国罕见病患者人数已达2000多万人，由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学孤儿”。市妇幼保健院新生儿科主任曾贵祥介绍，小新患的是先天性肠无神经节细胞症，是肠道功能完全丧失的罕见病，发病率仅为万分之一。孕检时家长已经被告知胎儿肠管发育异常，但是其他器官发育正常，家长不想放弃，希望出生后通过治疗能康复。出生后，医生们发现孩子的小肠和大肠功能完全丧失，肠子蠕动差，营养吸收差，做了三次根治手术后仍无法进食，只能每天靠打营养针生存。“住院半年，现在会笑，会咿咿呀呀想说话，但是肠功能没有恢复的迹象。真的舍不得放弃啊!”曾贵祥说。

一般家庭很难承受治疗罕见病的医疗费用。今年1月，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液进入国家医保药品目录，费用从近70万元/针降至3.3万元/针，引起了社会各界的高度关注。“任何一个小群体都不应被放弃”这一医保谈判时的“金句”收获了群众高度评价。

全国政协委员、南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群长期关注医疗卫生领域工作。作为一名来自医疗卫生一线的政协委员，她肩负使命、心系病患，为生命站岗，守护健康中国。担任全国政协十三届委员以来，她累计提交提案近20份(包括联名提案)，为传染病综合治疗能力、基层医疗卫生体制改革、药品价格调整等提交提案。

2月份，杜丽群在自治区妇幼保健院走访调研时了解到，作为区内唯一的中国SMA诊治中心联盟单位，降价前在该院注射这一药品进行治疗的患者只有2名，而降价后已有20多名患者开始使用，还有更多患者正陆续登记用药。杜丽群认为，相关药品进入医保药品目录、降低治疗费用，是推动罕见病治疗的关键一环。

提案　推进更多罕见病药品进“目录”

杜丽群认为，对罕见病的关注与重视，正是“人民至上、生命至上”的切实体现。她在提案中建议，继续推进更多罕见病药品通过谈判准入降低价格，推进出生缺陷疾病防治来预防罕见病，建设完善针对罕见病的多层次医疗保障体系。

多数出生缺陷疾病的发病率非常低，因而也是罕见病，约80%的罕见病是遗传病，多数也是出生缺陷疾病。杜丽群提议，罕见病防治应以预防为主，针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，在婚检、产检、新生儿筛查等环节的设计上纳入预防罕见病的内容，降低罕见病发生率和远期健康损害。在医保方面设立“罕见病诊疗费用包”，切实减轻罕见病患者用药负担，改善罕见病患者的生活质量。

曾贵祥说，他对杜丽群护长的提案也有所了解，作为一名新生儿科主任，他觉得预防出生缺陷最重要的是产检。在他救治过的病人中曾经有一名来自区内某县的女士，怀第一胎时，胎动很少，身体经常发出异味，孩子出生后8小时就出现反应差、全身浮肿，送到南宁市妇幼保健院后，通过遗传代谢病筛查，早期就找到了病因，再通过后期的基因检测发现是父母双方的基因存在片段缺失，导致新生儿出生后出现严重的血氨增高等异常，最终不治身亡。怀第二胎时，通过取脐带血基因检测，发现患了与第一胎一样的基因病。第三胎脐带血基因检测没问题，最终在医务人员的帮助下，顺利生下了一名健康的孩子。

已经离邕到达北京的杜丽群说，这几年的提案，国家相关部门特别重视，每年国家卫健委还有其他部门都能及时的回复。“我们做这些调研，提案能够得到重视，问题得到解决，老百姓的生活能够改善，这是我感觉最高兴的事情。”